預防醫學：透過生物標記與基因檢測實現個人化健康管理

Q: 冠狀動脈鈣化（CAC）

透過心臟電腦掃描評估冠狀動脈鈣化程度。

Q: 游離腫瘤DNA（ctDNA）

由腫瘤細胞釋放至血液中的DNA碎片。

概要

本文探討預防醫學如何由傳統的疾病治療模式，逐步邁向更主動、更個人化的健康管理。內容介紹多種新一代生物標記，包括蛋白質組、代謝組、表觀基因組、神經系統、醫學影像、數碼健康數據及液體活檢等技術；同時概述現時香港較具臨床應用價值的基因檢測項目，例如全外顯子組測序及全基因組測序、遺傳性癌症基因檢測、藥物基因體學檢測、無創產前檢測（NIPT）、APOE ε4 基因檢測及脆性 X 綜合症檢測。文章亦說明如何將這些精準健康數據轉化為實際行動，從生活方式調整、疾病風險管理到健康老化追蹤，協助個人制定更具針對性的健康策略。

醫學正在急速發展。過去，我們往往要等到身體出現問題才去處理；但現在，我們已經擁有不同的工具，能夠在症狀出現之前，深入了解自己身體的獨特狀況。這種理念被稱為 P4 醫學（Predictive 預測、Preventive 預防、Personalised 個人化、Participatory 參與），正在改變醫生與患者之間的合作模式。在香港，我們具備先進的醫療科技，而生物標記與基因檢測正為個人化的預防醫學帶來全新的可能。

先進細胞生物標記：了解身體的即時狀況

基因檢測揭示的是我們的遺傳藍圖，而生物標記則告訴我們身體此刻的運作情況。簡單來說，生物標記是一種可以客觀測量的身體指標，能夠反映正常的生理運作、疾病發展過程，或者身體對治療的反應。

如今，可用的生物標記已遠遠超越傳統血液指標，不同類型的標記能提供不同層面的健康訊息：

生物標記類型	檢測內容	例子
蛋白質組學（蛋白質）	疾病活躍程度、器官功能	肌鈣蛋白、NT-proBNP、CRP、HbA1c、PSA
代謝組學（代謝物）	飲食、生活習慣及疾病的影響	支鏈氨基酸、Lp(a)、短鏈脂肪酸
表觀基因組學與衰老	基因調控和細胞老化	DNA 甲基化模式、生理年齡時鐘、端粒長度
神經學（血液及基因）	腦部蛋白質變化與遺傳風險	血漿 p-tau 217、APOE ε4 基因型
影像學	結構性疾病指標	CT 冠狀動脈鈣化（CAC）評分
數碼健康	穿戴式裝置收集的即時數據	持續血糖監測、心率變異性、最大攝氧量（VO2 MAX）
液體活檢（游離DNA）	血液中的癌症訊號	游離腫瘤 DNA （ctDNA）

這些生物標記物各有作用：有些反映的是先天的生理特徵，有些則會隨著我們的生活方式、環境和治療方案而改變。

其中，表觀遺傳時鐘是一項很值得關注的技術。它透過分析血液中 DNA 的甲基化模式，來估算我們的生理年齡。研究發現，如果生理年齡比實際年齡高，往往意味著疾病提早出現和壽命縮短的風險會增加。好消息是，表觀遺傳標記是可以通過調整生活習慣來改變的，所以這亦能作為衡量日常健康管理成效的重要指標。

基因檢測：繪製屬於你的健康藍圖

基因是健康的基礎。基因檢測透過分析 DNA，識別可能增加疾病風險的基因變異、評估藥物反應差異，以及了解可遺傳予下一代的基因特徵。

目前在香港較具臨床實用價值的基因檢測包括：

全外顯子組測序（WES）及全基因組測序（WGS）：能夠全面分析蛋白質編碼基因（WES）或整個 DNA（WGS），對於診斷罕見或一直未能確診的疾病特別有幫助。
遺傳性癌症基因組合檢測：檢測如 BRCA1 和 BRCA2 等遺傳變異（與乳癌和卵巢癌有關），可以幫助我們決定是否需要加強篩查或考慮預防性手術。
藥物基因體學（PGx）檢測：有助了解基因如何影響身體對藥物的反應。舉個例子，在處方氯吡格雷（一種常用的預防中風藥物）之前，可以先檢測 CYP2C19 基因。因為某些基因變異會令這種藥物無法正常發揮作用，預先篩查便能確保患者有效預防血栓，而不是服用一個可能無效的標準劑量。
非入侵性產前檢查（NIPT）：這是一種在懷孕期間進行的血液檢測，通過分析嬰兒的 DNA 片段來篩查染色體異常的情況。
APOE ε4 基因檢測： APOE ε4（載脂蛋白 E epsilon 4）變異基因是目前已知與遲發性阿茲海默症最密切相關的遺傳風險因素。攜帶一條APOE ε4 變異基因的人，患病風險大約增加三倍。如果家族中有認知障礙症的病史，這項檢測值得認真考慮。
脆性 X 檢測：脆性 X 綜合症不僅是最常見的單基因遺傳性智力障礙，亦是導致自閉症譜系障礙（ASD）的常見原因。如果兒童出現發展遲緩或自閉症譜系的表現，建議進行 FMR1 基因突變檢測。

有一點很重要：基因檢測配合適當的遺傳諮詢，才能發揮最大的價值。受過專業訓練的遺傳諮詢顧問，能幫助我們理解檢測結果，提供情緒上的支援，並指導後續的跟進步驟。

個人化護理策略：讓精準數據為健康服務

了解自己的基因狀況和生物標記結果固然重要，但更關鍵的是將這些資訊轉化為實際行動。我們的目標，是根據每個人的獨特情況，配對合適的健康方案，而非一刀切地套用公式。

以下是精準數據如何幫助我們作出更好的健康決策：

1. 調整日常生活方式

個人化飲食餐單：營養基因組學可以根據個人的基因特徵，指導我們選擇最適合的脂肪攝取量、是否需要額外補充葉酸，甚至了解自己對咖啡因的耐受程度。
運動處方：穿戴式裝置可以追蹤心率變異性和最大攝氧量，讓醫生根據我們實際的身體恢復狀況，制訂合適的運動計劃。
腸道健康：通過微生物組檢測和短鏈脂肪酸（SCFAs）分析，我們可以了解腸道細菌的組成，從而獲得個人化的飲食和益生菌建議。

2. 針對性預防疾病

心血管風險的精準評估： CAC 評分和 Lp(a) 血液檢測提供的心血管風險數據，遠比基本的膽固醇檢查來得全面。
認知障礙症風險評估：血漿 p-tau 217 血液檢測能夠在記憶問題出現的數年之前，就偵測到阿茲海默症的早期病理變化。
用藥安全：藥物基因體學檢測確保處方藥物與個人的代謝基因完全匹配，避免無效或不良的反應。

3. 健康老化與長期監測

癌症監測：液體活檢的血液檢測可以偵測游離腫瘤 DNA，讓我們無需進行入侵性程序，便能持續監測癌症有否復發。
細胞衰老：端粒長度和表觀遺傳年齡檢測，為我們提供一個直觀的指標，了解自己真實的生理老化程度，也為健康管理提供清晰的方向。

建議與醫生討論哪些檢測方案具有實證支持，並能為您的情況提供具體臨床指引。當檢測結果能結合您的個人生理特徵及健康目標，並由您信任的醫生作專業解讀和應用時，才能發揮最大的效益。

在香港，健康的未來不僅是活得更長，更是善用最好的醫學科技活得更好，享受真正為自己度身訂造的醫療護理。

醫學詞彙表

為了幫助您更好地理解健康檢測報告中的各項數據，以下將簡介文中出現的醫學縮寫及相關術語。

載脂蛋白E ε4（APOE ε4）

一種與阿茲海默症風險增加相關的基因變異。

冠狀動脈鈣化（CAC）

透過心臟電腦掃描評估冠狀動脈鈣化程度。

C反應蛋白（CRP）

C反應蛋白，用於評估體內整體發炎程度的血液生物標記。

游離腫瘤DNA（ctDNA）

由腫瘤細胞釋放至血液中的DNA碎片。

細胞色素P450 2C19酵素基因（CYP2C19）

一種肝臟酵素相關基因，影響人體活化及代謝部分常用藥物（如抗血小板藥物）的能力。

糖化血紅蛋白（HbA1c）

常用血液檢測指標，反映過去約三個月平均血糖水平。

脂蛋白(a)（Lp(a)）

一種受遺傳因素影響的脂蛋白，與心血管疾病風險有關。

無創產前檢測（NIPT）

透過分析孕婦血液中的胎兒DNA，以篩查胎兒染色體異常。

N-端腦利鈉肽前體（NT-proBNP）

心臟承受壓力或擴張時釋放的血液生物標記，可用於評估心臟功能。

藥物基因體學（PGx）

研究個人基因如何影響藥物反應及治療效果的學科。

前列腺特異抗原（PSA）

用於篩查及監測前列腺疾病的蛋白質血液指標。

短鏈脂肪酸（SCFAs）

腸道細菌發酵時產生的有益化合物。

最大攝氧量（VO₂ Max）

身體在高強度運動期間可利用的最大氧氣量。

全外顯子組測序（WES）及全基因組測序（WGS）

先進基因檢測技術，可解析部分或全部DNA遺傳資訊。

潘彥芝醫生

全科醫生, 家庭醫學科

LMCHK
MBBS (Lond)
DRCOG
DCH (RCPCH)
PGDipClinDerm (Lond)
MRCGP
香港大學家庭醫學榮譽臨床助理教授

資歷

潘彥芝醫生的健康文章

參考資料

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