侏儒症

侏儒症是一種由基因突變而引發的骨骼發育異常疾病，患者身型較細小，只擁有成人身高四呎十吋或以下，種類超過200種。著名球王美斯小時候也患有侏儒症，透過治療達到現今1.69米身高。估計每一萬名出生嬰兒兒中，約有1至3名嬰兒得侏儒症，最常見原因是軟骨發育不全。患者四肢短小，亦包括畸形發育不良或假性軟骨發育不全症等。侏儒症患者雖然身型矮小，但患者的智商並沒有受病症影響，與正常人無異。

侏儒症的成因

大多數侏儒症是遺傳性疾病，原因尚不完全清楚，料與父親精子或母親卵子隨機基因突變有關，但並非由父母任何一方的完整基因造成。

軟骨發育不全
約80％的軟骨發育不全的人是由身高正常父母所生。當卵子或精子正在形成時，可能發生突變，但相關基因突變可以遺傳

特納綜合症
X染色體缺失或有部分缺失，只影響女孩

生長激素缺乏症
基因突變或損傷，沒有確定的原因

其他遺傳疾病
激素缺乏營養不良

侏儒症的症狀

侏儒症通常源於軟骨發育不全疾病，導致大部分患者身材不成比例，惟絕大多數侏儒症患者都具有正常智力。侏儒症特徵包括：

• 成人身高約4英尺﹙122厘米﹚
• 短手臂和腿部，上臂和上腿特別短
• 手指短，中指和無名指之間有很大距離
• 手肘活動受限
• 不成比例的大頭，可能有突出的前額和扁平的鼻樑
• 弓形腿
• 步行時搖擺下背部
  
  

侏儒症的診斷方法

測量身材：測量嬰兒的身高、體重和頭圍。 每次就診時，醫生都會在圖表上繪製這些測量值，顯示每個兒童的當前百分位數排名，以識別異常生長

外貌：觀察面部和骨骼特徵

影像技術：X光檢查可檢視頭骨和骨骼的異常；磁力共振成像掃描可揭示腦垂體或下丘腦異常

基因測試：遺傳測試可用於計劃生育前，另外如醫生認為女童可能患有特納綜合症，亦可以進行特殊的實驗室檢查，從血細胞中提取的X染色體分析

遺傳史：記錄祖父母、父母和兄弟姐妹身材，以助確定患者家中的平均身高範圍

激素測試：評估影響兒童發育的生長激素或其他激素水平

侏儒症的治療方法

• 糾正骨骼生長方向
• 穩定和矯正脊柱形狀
• 增加脊椎骨開口的大小，以減輕對脊髓的壓力
• 放置分流器以清除大腦周圍多餘的積水
  
  

• 適用於因生長激素缺乏而患有侏儒症的人，注射合成激素治療可能會增加最終身高。在大多數情況下，兒童需要每天接受注射，直到達至其家人平均成人身高；有些人可能需要終身治療
• 特納綜合症女孩的治療還需要雌激素和相關激素治療，持續至達到平均停經年齡
  
  

持續醫療監察

• 定期檢查和持續護理以提高患者生活質素，例如解決耳部感染、椎管狹窄或睡眠呼吸暫停等問題
  
  

• 部分侏儒症患者選擇接受稱為延長肢體的手術，但因手術涉及一定風險，在港未算普遍
  
  

侏儒症的預防方法

侏儒症基本上無法預防，但孕婦可在懷孕期間攝取足夠營養及進行定期產檢，以降低孩子患侏儒症症的機率。

領康醫療建議

侏儒症這種遺傳疾病是無法預防的。如子女不幸患上，家人應給予支持及關懷，並視乎侏儒症的類型，進行手術或注射激素治療。如你懷疑子女患有侏儒症，或對侏儒症有任何疑問，歡迎預約兒科醫生作詳細諮詢。

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參考資料

2. Restricted growth (dwarfism) - NHS. (n.d.). Retrieved from https://www.nhs.uk/conditions/restricted-growth/

3. 侏儒症- Healthceo 健康自理. (n.d.). Retrieved from https://www.healthceo.com/侏儒症