DNA測試 vs ctDNA測試：現代診斷技術大不同

隨着醫學診斷技術迅速發展，基因測試已成為個人化醫療的重要一環。當中最受關注的技術包括DNA測試及循環腫瘤DNA（ctDNA）測試，兩者皆為強大的工具，但在臨床應用上各有不同。儘管基因檢測與 ctDNA 液體活檢都涉及分析遺傳物質，但兩者在用途、檢測方式及結果解讀上卻有明顯差異。 

本文將深入探討這兩項技術的核心分別、它們在醫療上的應用，以及如何推動精準醫療的發展。

 DNA測試：遺傳風險藍圖 

DNA測試（又稱基因測試）是分析個人從父母遺傳而來的生殖細胞DNA（Germline DNA），這些遺傳性基因基本不會改變。約有5%至10%的癌症由遺傳性基因突變引起。DNA測試常用於： 

• 確認或排除某種遺傳疾病
• 評估患上乳癌、大腸癌、亨廷頓舞蹈症或囊腫性纖維化等疾病的遺傳傾向
• 判斷是否為某些遺傳病基因攜帶者
• 協助制定藥物治療方案 

DNA樣本一般透過唾液、血液或口腔拭子收集。測試結果提供基因圖譜，能揭示潛在的健康風險，但未必能反映當下的疾病狀況。 

例如，若透過DNA測試發現BRCA1基因突變，這代表患者一生中患乳癌及卵巢癌的風險較高，但並不表示在測試當下已患上癌症。 

常見DNA測試類型包括： 

• 基因測試
• 基因組測試
• 染色體測試
• 基因表達測試

ctDNA測試：即時掌握癌症動態 

循環腫瘤DNA（ctDNA）測試是一種液體活檢技術，分析腫瘤細胞釋放至血液中的DNA碎片。與遺傳DNA不同，ctDNA反映的是體細胞突變，即個人一生中的基因變化，通常與癌症有關。 

ctDNA液體活檢是一種微創方法，適用於： 

• 癌症的早期偵測及篩查
• 分子特徵分析及標靶治療選擇
• 監察治療反應
• 檢測微量殘餘疾病（MRD）及評估疾病復發風險
• 偵測抗藥性突變 

由於 ctDNA 在血液中的半衰期極短（少於 2 小時），它能即時反映體內疾病的活躍情況。這項特性使 ctDNA 在癌症診斷與治療中格外重要，即時的資訊能協助醫生作出適合的治療決策，改善治療成效。 

OT&P 現正提供 Lucence INSIGHT™ 液體活檢癌症篩查服務，歡迎聯絡我們了解更多詳情。 

DNA測試vs ctDNA測試：主要差異一覽  

哪種測試更適合我？ 

DNA 檢測在預防醫學方面具有重要價值，而ctDNA 液體活檢則正在革新癌症即時診斷。這兩項技術並非互相競爭，而是互相補足，各自在癌症照護的不同階段發揮獨特作用。 

以下是一些建議，有助判斷哪些人可能受益於 DNA 測試或 ctDNA 液體活檢： 

了解遺傳性癌症風險，DNA測試適合: 

• 癌症患者
• 癌症患者的血親
• 有興趣評估遺傳癌症風險的人士 

ctDNA液體活檢適合： 

• 年滿40歲或以上人士
• 有家族癌症病史人士
• 有興趣進行癌症早期偵測的人士 
  

歡迎向我們的家庭科醫生了解哪個測試最適合你。

雙重視角看健康 

DNA與ctDNA測試提供兩種不同但互補的健康視角。DNA測試揭示遺傳風險，而ctDNA測試則反映即時疾病活躍情況，在腫瘤科應用上更見成效。 

兩者結合，讓醫生與患者能作出更明智、更個人化的醫療決策。隨着技術進步及普及程度提升，這些工具將在精準醫療中扮演越來越重要的角色。 

若你不清楚哪項檢測最符合自身健康狀況，歡迎諮詢 OT&P 的家庭科醫生取得個人化建議。

參考資料 

1. Cleveland Clinic, (2025) ‘DNA Tests & Gene Testing’ Available at: < https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23065-dna-test--genetic-testing#test-details> [Accessed: 31 July 2025]. 
2. MedlinePlus, (2025) ‘What is circulating tumor DNA and how is it used to diagnose and manage cancer?’ Available at: < https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/circulatingtumordna/> [Accessed: 31 July 2025]. 
3. NHS England, (2024) ‘Circulating tumour DNA for cancer patients’ Available at: < https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/circulating-tumour-dna-for-cancer-patients/> [Accessed: 31 July 2025]. 
4. National Cancer Institute, (2024) ‘Genetic Testing for Inherited Cancer Risk’ Available at: <https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet> [Accessed: 31 July 2025]. 
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