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為了規劃生育下一代，不少情侶在結婚前都會進行婚前檢查，或是在懷孕前進行孕前檢查（或生育檢查，因丈夫都需要檢查）。相比一般身體檢查，孕前檢查會包括一些一般檢查沒有的項目，例如荷爾蒙和超聲波檢查，其中生育檢查會確保夫妻沒有一些遺傳疾病，包括地中海貧血。
甚麼是地中海貧血？
貧血是指身體沒有足夠的正常、健康的紅血球。而其中一種為地中海貧血，屬於遺傳性血液疾病，病者在製造血紅蛋白的功能上出現病變，不能有效地製造紅血球，引致長期有溶血性貧血的現象。地中海貧血是遺傳性的，這意味你的父母中至少有一個帶有相關基因。 它是由基因突變或缺乏某部分關鍵基因而引起的。香港現約每12人之中，便有1人是地貧基因攜帶者，因此，男女雙方在結婚或計劃生兒育女前，應接受地中海貧血驗血檢查。
地中海貧血的症狀
地中海貧血的症狀會視乎病情嚴重程度而異。對於中型及重型乙型地中海貧血患者，症狀通常會在嬰兒6-9個月大時便會出現。常見的症狀包括：
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貧血：徵狀包括疲勞、蒼白、虛弱、體力下降、嬰幼兒餵食困難及體重增長緩慢等
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肝脾腫大：由於異常紅血球在脾臟中加速破壞，導致脾臟顯著增大。嚴重患者可於左上腹觸及明顯腫塊，並伴隨腹部腫脹。
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發育遲緩：長期的組織缺氧，加上頻繁輸血導致的繼發性鐵質沉積，可能導致兒童發育遲緩、身材矮小及青春期延後。
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骨骼變化：在嚴重病例中，骨髓會為了補償貧血而過度增生，進而導致骨骼擴張與畸形，形成地中海貧血的特殊面容。
地中海貧血患者的特徵
地中海貧血對患者面貌的影響，主要取決於病情的嚴重程度。由於輕度患者受血紅素合成的影響較為輕微，外觀與常人無異。然而，重度地中海貧血患者若未接受足夠的治療，身體會因長期貧血而啟動補償機制，導致骨髓過度增生，導致面容受影響，並出現以下情況：
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顱骨變化：頭部體積相對較大，前額或兩側額骨明顯凸出
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面部輪廓：由於上頜骨增生，導致鼻樑塌陷、雙眼間距顯著增寬
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牙齒與咬合：上頜骨突出可能引發牙齒排列不整或咬合不正
地中海貧血的種類
地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型(alpha, α)和乙型(beta, β)，並劃分為輕、中及重型地中海貧血，患中型的比例較少。
- 甲型 (alpha, α) 和乙型 (beta, β)：兩種地中海貧血分別由α株蛋白基因和β株蛋白基因突變或異常導致。我們可透過血色素電泳(Hemoglobin Electrophoresis, Hb-Ep)或血紅素成份分析(Hemoglobin Pattern) ，檢查血液中不同類型的血紅素。β型地中海貧血患者的血紅素A2 和/或F會較高。 至於α型地中海貧血，目前沒有簡單的測試檢查，醫生通常會排除缺鐵和β地中海貧血特徵，以診斷對方患上α地中海貧血。
- 輕度（隱性）：輕度地中海貧血是指患者的身體攜有地貧基因。這類人具有一個不正常的基因，但身體依然可以製造血紅蛋白。而大部份地貧基因攜帶者沒有任何病徵及不需要接受治療，並可像正常人一樣過健康的生活。只有少部份人有輕微貧血。若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。
- 中及重度：中度患者的比例較少。另外，重度地中海貧血患者終生需定期輸血和接受藥物治療，而且幼童期便會病發。重度地中海貧血一定由父母遺傳，而且不會傳染。有此可見，夫妻決定生育前應該檢查有否帶有地貧基因。
| 甲型 (alpha, α) | 乙型 (beta, β) | |
| 隱性 | 隱性基因攜帶者 | - |
| 輕度 | 輕度α地中海貧血患者 於少了兩個正常的基因，所以紅血球的形狀會較正常人細小。雖然患者可能患有貧血，但仍可維持健康的身體。 |
輕度β地中海貧血 只有一個不正常的 Beta 基因。患者除了紅血球的形狀較細小之外， 其它身體情況與正常人無異。 |
| 中度 | H 型血紅蛋白貧血患者 只有單一個基因製造血紅蛋白，所 以氧氣輸送不足。患者會有嚴重的貧血。 |
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| 重度 | 重度α地中海貧血患者 由於四個基因均不能製造 Alpha 鏈，所以身體嚴重缺乏血紅蛋白而導 致嚴重貧血。 |
重度 β地中海貧血 |
體檢能驗？地中海貧血的診斷方法
在多項檢查中，除了以上提及的血色素電泳和血紅素成份分析，還有3項血液檢查可讓你知道自己有否患上地中海貧血。
- 紅血球平均體積 (Mean Corpuscle (Cell) Volume，簡稱MCV) ：量度紅血球的平均體積。MCV是由基因決定，無法透過後天活動改善，如果孕婦的MCV相等或低於80fl，她可能是正常或患有缺鐵性貧血，亦有機會是地中海貧血基因攜帶者，胎兒的父親最好亦接受同樣血液測試
- 平均紅血球血紅素 (Mean Corpuscular Hemoglobin，簡稱MCH)：量度紅血球中有多少血紅素，如MCV低於80fl，同時MCH< 25 pg，並由機會患有缺鐵性貧血或地中海貧血
- 紅血球體積分佈 (Red Cell Distribution Width，簡稱RDW) ：反映紅血球大小的變化程度，RDW高表代紅血球的體積大小不一，可能是由中度及重度地中海貧血引起
隱性地中海貧血能生育嗎？
視乎夫妻雙方是否帶有地中海貧血基因，如夫妻其中一方屬於地貧基因攜帶者，孩子便有機會懷上輕型，甚至重型貧血患者。
| 夫妻狀況 | 孩子結果 | |
| 夫妻其中一方/皆屬α輕型貧血患者 | 遺傳基因病變較為複雜，需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會 | |
| 皆屬β輕型貧血患者 |
25% 機會完全正常 50% 機會成為輕型貧血患者 25% 機會成為中型或重型貧血患者 |
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| 夫妻其中一方屬地貧基因攜帶者 | 50% 機會成為地貧基因攜帶者 | |
| 皆屬地貧基因攜帶者 |
25%機會完全正常 |
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胎兒如不幸患有甲型重型貧血，由於他們絕大部分出生後不能生存，建議盡量在懷孕早期進行人工終止懷孕。即使到了懷孕後期，在父母同意下，仍可人工終止懷孕。
地中海貧血的飲食禁忌
對於地中海貧血患者而言，維持均衡營養是調節飲食模式的重點，並不需要盲目進食傳統觀念中的「補血」食物。由於患者體內的紅血球破壞速度較快，加上部分重症患者需長期接受輸血，體內往往容易累積過量鐵質；因此，在日常飲食中，建議適量控制鐵質的攝取量，避免過量進食豬肝、鴨血、牛肉、紫菜、黑豆、黃豆、南瓜子、芝麻等高鐵質食物。
常見問題
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參考資料
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