【自閉症測試】葉酸自體抗體測試能診斷自閉症譜系嗎？| 領康醫療

葉酸（Folate）是支持腦部發育的重要營養素，大多數家長都知道孕期需要補充葉酸。然而，近年的研究發現：即使飲食中攝取了足夠的葉酸，部分兒童的腦部仍然可能處於「葉酸不足」的狀態，這是因為身體產生了一種針對葉酸受體的自體抗體，阻礙了葉酸從血液運送到腦部。這種現象在自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder, ASD）的兒童中尤為常見，而「葉酸受體自體抗體測試」（Folate Receptor Autoantibody Test, FRAA Test）正是用來評估這個問題的檢測工具。

透過本文了解更多關於葉酸受體自體抗體測試的資訊，教你讀懂測試結果及掌握後續可考慮的營養介入方向，多方面支援孩子發展。

葉酸自體抗體與自閉症譜系有什麼關係？

人體腦部有一道「血腦屏障」（Blood-Brain Barrier），負責篩選哪些物質可以進入腦部。葉酸需要與「葉酸受體α」（Folate Receptor Alpha, FRα）的蛋白質結合，才能順利穿過血腦屏障進入腦部，供神經細胞使用。

葉酸受體自體抗體會與FRα結合，阻礙葉酸進入通道，導致葉酸無法有效地進入腦部。當周邊血液葉酸水平正常，而腦脊髓液中的 5-甲基四氫葉酸（5-MTHF）濃度偏低，且伴隨神經性疾病，這種情況被稱為「腦葉酸缺乏症」（Cerebral Folate Deficiency, CFD）。

腦部長期缺乏葉酸，可影響神經傳導物質的合成、DNA的甲基化以及神經細胞的正常發育，這些都與自閉症的核心症狀, 如語言發展遲緩、社交困難及行為問題等密切相關。自閉症孩子出現FRAA陽性的可能性，比發展正常、家中沒有自閉症兄弟姊妹的孩子高出約 19 倍。2012年發表於《Molecular Psychiatry》的一項研究發現，約75.3%的自閉症兒童體內檢測到葉酸受體自體抗體。

葉酸自體抗體（FRAT）測試是甚麼？

葉酸受體自體抗體測試是一項血液檢測。測試過程只需抽取少量血液樣本，然後送往實驗室進行分析，對兒童的負擔較小。

葉酸受體自體抗體測試主要測量血液中兩類針對FRα的自體抗體：

「阻斷型抗體」（Blocking Antibody）：直接阻止葉酸與受體結合
「結合型抗體」（Binding Antibody）：附著在受體上，引發免疫反應或擾亂葉酸受體功能。

FRAT測試結果解讀

報告會分別列出阻斷型抗體及結合型抗體的滴度（titre）數值，並按以下標準判斷結果。

陽性：任何一種抗體或兩種抗體同時被檢測到
陰性：兩種抗體都沒有被檢測到

要留意的是，葉酸受體自體抗體的數值並非固定不變，它會受到飲食（尤其是乳製品的攝取）和當下免疫狀態的影響，因此不同時間檢測可能會得出不同的結果。假如你的葉酸自體抗體測試呈陰性，但症狀依然持續，請與您的主診醫生商討是否需要重新進行測試。

FRAT測試適用人士

這項檢測適用於懷疑與腦葉酸缺乏症或自閉症譜系相關的神經、發育或精神狀況。以下幾類人士可考慮接受檢測：

出現腦葉酸缺乏症（CFD）症狀的嬰幼兒：例如發育遲緩、肌張力異常、語言障礙以及痙攣等
患有自閉症譜系（ASD）或發育遲緩的兒童
有特定病史的孕婦：曾經流產、患有自體免疫疾病或過往曾生育自閉症孩子
患有神經精神或自體免疫疾病的成人：例如抑鬱症、思覺失調症、躁鬱症
出現不明原因神經系統症狀的人士

OT&P領康醫療提供功能醫學服務，從生活方式、營養及身體系統角度了解自閉症兒童的健康狀況，並制定個人化方案。我們也提供自閉症評估服務，協助家長了解孩子的發展需要及後續支援方向。歡迎向我們查詢更多資訊。

葉酸自體抗體測試陽性等於確診自閉症譜系？

葉酸自體抗體測試結果呈陽性並不等於確診自閉症。它更像是一個線索，告訴我們孩子的腦部正處於葉酸供應不足的狀態。有了這個線索，醫生就可以進一步評估，考慮是否需要介入。

葉酸自體抗體測試 FRAT test呈陽性後可以怎麼做？

對於葉酸自體抗體測試為陽性的兒童，醫生會基於臨床考慮處方亞葉酸（Leucovorin）。亞葉酸與普通葉酸不同，亞葉酸是葉酸的還原活性形態，能夠透過其他途徑繞過被抗體阻斷的FRα，將葉酸帶入腦部。2026年3月10日，美國FDA批准亞葉酸鈣用於治療因葉酸受體1（FOLR1）基因變異所導致腦葉酸缺乏症的成人及兒童患者。

一項發表於2018年的小型隨機臨床試驗顯示，FRAA陽性自閉症兒童連續服用高劑量亞葉酸12週後在語言和溝通能力方面有明顯進步，而且整體耐受性不錯。2021年有研究整合了多項臨床數據，進一步確認亞葉酸有助改善FRAA陽性自閉症兒童的症狀。在同時患有自閉症和腦葉酸缺乏症的個案中，統合分析發現，使用左旋亞葉酸鈣治療後，多項症狀都有改善，包括：

整體自閉症症狀
易怒/煩躁
運動失調
錐體束徵
運動障礙
癲癇

需要強調的是，補充亞葉酸是針對腦葉酸缺乏症的營養介入策略，並不能「治癒」自閉症。補充劑量、療程及監測均需在醫生指導下進行，家長切勿自行購買或調整劑量。

結語

葉酸受體自體抗體檢測，為自閉症譜系的家庭提供重要的線索，也讓孩子看見改變的希望。透過這項檢測，醫生可以更早識別出那些可能因為腦部葉酸不足而受到影響的孩子，並依據檢測結果，為他們制定針對性的營養方案，幫助改善症狀。

如果您的孩子已經確診，或正處於自閉症譜系障礙的評估階段，不妨與醫生商討這項檢測是否適合孩子。越早了解孩子的身體訊息，就越能及早做出對他們最有幫助的選擇。

參考資料

Frye, R.E., et al,. (2012). Cerebral folate receptor autoantibodies in autism spectrum disorder. Molecular Psychiatry, 18(3), pp.369–381. doi:https://doi.org/10.1038/mp.2011.175.
‌Rossignol, D.A. & Frye, R.E. (2021). Cerebral Folate Deficiency, Folate Receptor Alpha Autoantibodies and Leucovorin (Folinic Acid) Treatment in Autism Spectrum Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis. Journal of Personalized Medicine, 11(11), p.1141. doi:https://doi.org/10.3390/jpm11111141.
FRAT®, (n.d.) FAQs – Autism. Retrieved 11 March 2026 from https://www.fratnow.com/faqs.php
FRAT®, (n.d.) Blocking-Binding FRAAs. Retrieved 11 March 2026 from https://autism.fratnow.com/blog/blocking-binding-fraas/
‌National Organization for Rare Disorders, (2019) Cerebral Folate Deficiency. Retrieved 11 March 2026 from https://rarediseases.org/rare-diseases/cerebral-folate-deficiency/
Frye, R.E., et al,. (2016). Folinic acid improves verbal communication in children with autism and language impairment: a randomized double-blind placebo-controlled trial. Molecular Psychiatry, 23(2), pp.247–256. doi:https://doi.org/10.1038/mp.2016.168.
FDA, (2026) FDA Approves First Treatment for Patients with Cerebral Folate Transport Deficiency. Retrieved 11 March 2026 from https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-patients-cerebral-folate-transport-deficiency
Frye, R.E., et al (2020). Treatment of Folate Metabolism Abnormalities in Autism Spectrum Disorder. Seminars in Pediatric Neurology, 35, p.100835. doi:https://doi.org/10.1016/j.spen.2020.100835.

【自閉症測試】葉酸自體抗體測試能診斷自閉症譜系嗎？