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隨著精準醫學的發展，癌症診斷技術亦不斷演進。傳統活檢（俗稱抽針或抽組織）被視為確定診斷癌症的有效方法，但其侵入性與風險常令病人卻步。液體活檢（Liquid Biopsy）作為一種非侵入性檢測方式，近年在臨床上逐漸受到重視。透過分析血液或其他體液中的腫瘤相關標誌物，液體活檢為癌症的早期篩查、偵測、療效監測及復發預測提供了嶄新可能。
甚麼是液體活檢?
液體活檢（Liquid Biopsy）是一種新興的低侵入性癌症篩查/檢測技術，透過不同技術分析血液、尿液或其他體液中的腫瘤相關分子（如循環腫瘤DNA [ctDNA]、循環腫瘤細胞 [CTC]、外泌體、小分子核糖核酸 [MicroRNAs] 等等），協助醫生診斷、監測病情和評估治療效果。
液體活檢的臨床應用
液體活檢的應用範疇包括：
- 早期癌症篩查：一次液體活檢能夠覆蓋多個癌症相關的突變基因，在腫瘤尚未形成明顯病灶前偵測潛在的異常訊號。
- 療效監測：追蹤治療期間腫瘤標記物的水平變化，評估療效。
- 復發預測：偵測微量殘留病灶，預測復發風險。
- 腫瘤基因分析：提供個人化治療的依據以選擇標靶藥物。
液體活檢 vs 傳統活檢：優缺點分析
| 比較項目 | 液體活檢 | 傳統組織活檢 |
| 樣本來源 | 血液、尿液、體液 | 腫瘤組織 |
| 侵入性 | 較低 | 較高 |
| 可重複性 | 可多次重複 | 重複困難 |
| 靈敏度 |
較低，尤其是癌症早期（取決於技術和腫瘤釋放標記） |
較高 |
| 特異度 | 較低 | 較高 |
| 風險 | 較低 | 較高，有出血、感染風險 |
| 化驗時間 | 較短（數天） | 較長（一週或以上） |
目前傳統的抽針檢查仍是診斷癌症的黃金標準，而液體活檢作為輔助工具，能為醫生以及患者提供更全面的資訊。
哪些人士適合進行液體活檢？
除了已確診的癌症患者，癌症高危人士亦可定期接受液體活檢，以監測突變基因和及早偵測潛在腫瘤。以下人士可考慮接受液體活檢：
- 有癌症家族病史人士
- 病人的腫瘤組織不足夠
- 病人的情況不適合做組織活檢
常見的液體活檢測試
- 路勝因思康TM (Lucence INSIGHT™)：採用次世代定序（NGS）技術分析ctDNA的癌症早期篩檢，一次抽血便能檢測多達50種癌症。
- Cell Search®循環腫瘤細胞檢測：檢測CTCs，用於篩查轉移性乳癌、大腸癌和前列腺癌。
- cobas® EGFR基因突變檢測（第二代）：透過分析ctDNA，檢測EGFR基因突變，適用於有轉移性非小細胞肺癌（NSCLC）的患者，幫助醫生選擇合適的治療。
- Guardant360® CDx：透過分析ctDNA，檢測常見的基因突變，為NSCLC治療的伴隨式診斷。
- FoundationOne® Liquid CDx：透過分析ctDNA，檢測常見的基因突變，適用於多種癌症。
香港液體活檢的應用實況
目前香港公私營醫療機構已引入並廣泛應用液體活檢，包括：路勝因思康TM 、循環腫瘤細胞檢測、Guardant360® CDx等等。
OT&P 領康醫療亦有提供液體活檢服務，歡迎向我們查詢。
總結
液體活檢在癌症早期偵測與個人化治療方面展現巨大潛力，隨著研究進展與臨床應用擴展，液體活檢將成為未來癌症管理的重要一環。
參考資料
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- Cleveland Clinic, (2022) Liquid Biopsy. Retrieved 3 July 2025 from https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23992-liquid-biopsy
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