肌肉萎縮症

    肌肉萎縮症的成因、種類和症狀

    肌肉萎縮症(muscular dystrophy)是一種由人體基因突變引起的肌肉疾病,隨時間推移,肌肉無力會降低活動能力,影響日常生活。肌肉萎縮症有很多不同種類,每種都會影響特定肌肉群,在不同年齡出現嚴重程度不一的症狀,包括影響心臟和肺部,肌肉萎縮症目前未有有效治療方法。

    肌肉萎縮症的成因

    • 參與製造保護肌肉纖維蛋白質的基因有缺陷,屬特有的基因突變,有遺傳性
    • 最常見的杜興氏肌肉萎縮症較多發生在小男孩身上

    肌肉萎縮症的種類

    肌肉萎縮症有超過 30 個種類,較常見的包括:
    • 杜氏肌營養不良症 (DMD)
      屬最常見的肌肉萎縮症種類,較多影響 2 至 5 歲的男孩(在3500至5000名新生男嬰中有1名),常見他們在跑步、行走或跳躍時遇到困難,慢慢亦會影響心臟和肺部,12歲時大多數患者需倚助輪椅出入

    • 貝克型肌營養不良症 (BMD)
      第2常見的肌肉萎縮症種類,男性患病風險較高,通常在青少年時期出現症狀,會影響臀部、大腿和肩部肌肉,最終影響心臟,美國約每 18,000 至 30,000 名男孩中就有1人患有 BMD

    • 顏肩肱型肌肉萎縮症 (FSHD)
      第3常見的肌肉萎縮症,會影響面部、肩胛骨和上臂肌肉,症狀較多在 20 歲前出現

    • 先天性進行性肌肉萎縮症 (CMD)
      嬰兒出生時就出現肌肉無力、脊柱彎曲和關節過於僵硬或鬆散症狀,患 CMD 的兒童可能有學習障礙、癲癇發作和視力問題

    • Emery Dreifuss肌肉萎縮症(EDMD)
      常見 10 歲開始發病,患者肩部、上臂和小腿肌肉出現無力症狀,也可能影響心臟

    • 肢帶型肌肉萎縮症 (LGMD)
      可影響各年齡層的人,最靠近身體的肌肉包括肩膀和臀部出現無力症狀

    • 外眼肌咽肌肌肉萎縮症 (OPMD)
      罕見的肌肉萎縮症類型,通常在40到60歲之間發病,會削弱眼瞼和喉嚨的肌肉,出現眼瞼下垂和吞嚥困難症狀

    • 萎縮性肌強直症
      患者難以放鬆肌肉,疾病會影響心臟和肺部

    肌肉萎縮症的症狀

    • 經常跌倒
    • 從臥姿或座位站起來有困難
    • 跑步和跳躍有困難
    • 步履蹣跚
    • 踮著腳尖走路
    • 小腿肌肉強壯大
    • 肌肉疼痛和僵硬
    • 學習障礙
    • 發育延遲

    肌肉萎縮症的診斷方法

    • 酶測試
      受損的肌肉會釋放酶例如肌酸激酶 (CK) 進入血液,高血CK水平表明存在肌肉疾病

    • 基因檢測
      檢查血液樣本中某些導致肌肉萎縮症類型的基因突變

    • 肌肉活檢
      可通過切口或空心針抽取一小塊肌肉,分析該肌肉組織樣本

    • 心電圖和心臟超聲波
      檢查心臟功能

    • 肺監測測試
      檢查肺功能是否有異常

    • 肌電圖
      將電極針插入要測試的肌肉中測量電活動,可確認肌肉疾病

    肌肉萎縮症的治療方法

    目前肌肉萎縮症無法完全被治愈,但有許多方法可以改善症狀:

    • 藥物
      使用皮質類固醇可增強肌肉力量並延遲肌肉萎縮症進展,惟長期使用類固醇會導致體重增加和骨枯;較新的藥物包括 eteplirsen (Exondys 51) 可用於治療杜氏肌營養不良症;心臟藥物如血管緊張素轉換酶 (ACE) 抑製劑或 β 受體阻滯劑可改善肌肉萎縮症引發的心臟問題

    • 運動及伸展運動
      多做運動和伸展運動可幫助保持關節靈活

    • 輔助工具
      使用拐杖、輪椅幫助保持行動能力和獨立性;使用呼吸機輔助呼吸

    • 手術
      治療脊柱彎曲或改善心臟功能

    肌肉萎縮症的預防方法

    目前沒有任何措施可預防肌肉萎縮症,以下方式可保持個人健康:
    • 健康飲食防止營養不良
    • 多喝水避免脫水和便秘
    • 多做運動
    • 保持健康體重
    • 戒煙保護肺部和心臟
    • 接種流感肺炎疫苗

    領康醫療建議

    肌肉萎縮症(muscular dystrophy)是一種由人體基因突變引起的肌肉疾病,隨時間推移,肌肉無力會降低活動能力,影響日常生活。肌肉萎縮症有很多不同種類,每種都會影響特定肌肉群,在不同年齡出現嚴重程度不一的症狀,包括影響心臟和肺部,目前未有有效治療方法。如有任何問題,歡迎預約我們的醫生查詢。

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    參考資料

    1. Janelle Martel, C. L. (2021, October 22). Everything you want to know about muscular dystrophy. Healthline. https://www.healthline.com/health/muscular-dystrophy

    2. Muscular Dystrophy. (n.d.). Cleveland Clinic. Retrieved May 10, 2022, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14128-muscular-dystrophy

    3. Muscular dystrophy. (n.d.-a). WebMD. Retrieved May 10, 2022, from https://www.webmd.com/children/what-is-muscular-dystrophy

    4. Muscular dystrophy. (n.d.-b). Mayo Clinic. Retrieved May 10, 2022, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388

    5. 肌肉萎縮不可怕 浸大生:當成一個挑戰. (2015, June 24). 蘋果日報. https://collection.news/appledaily/articles/KKXK3JVBC2FNFUALYFA5TJDBDE

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