侏儒症

    侏儒症的成因、症狀和治療方法

    侏儒症是一種由基因突變而引發的骨骼發育異常疾病,患者身型較細小,只擁有成人身高四呎十吋或以下,種類超過200種,估計每一萬名出生嬰兒中,約有1至3名嬰兒得病,最常見是軟骨發育不全,患者四肢短小,另外亦包括畸形發育不良或假性軟骨發育不全症等。侏儒症患者雖然身型矮小,但患者的智商並沒有受病症影響,與正常人無異。

     

    侏儒症的成因

    大多數侏儒症是遺傳性疾病,原因尚不完全清楚,料與父親精子或母親卵子隨機基因突變有關,但並非由父母任何一方的完整基因造成

    軟骨發育不全
    約80%的軟骨發育不全的人是由身高正常父母所生,當卵子或精子正在形成時,可能發生突變,但相關基因突變可以遺傳

    特納綜合症
    X染色體缺失或有部分缺失,只影響女孩

    生長激素缺乏症
    基因突變或損傷,沒有確定的原因

    其他遺傳疾病
    激素缺乏營養不良


    侏儒症的症狀

    侏儒症最常見源於軟骨發育不全疾病,導致大部分患者身材不成比例,惟絕大多數侏儒症患者都具有正常智力:

    • 成人身高約4英尺﹙122厘米﹚
    • 短手臂和腿部,上臂和上腿特別短
    • 手指短,中指和無名指之間有很大距離
    • 手肘活動受限
    • 不成比例的大頭,可能有突出的前額和扁平的鼻樑
    • 弓形腿
    • 步行時搖擺下背部

    侏儒症的診斷方法

    測量身材:測量嬰兒的身高、體重和頭圍, 每次就診時,醫生都會在圖表上繪製這些測量值,以顯示每個兒童的當前百分位數排名,以識別異常生長

    外貌:觀察面部和骨骼特徵

    影像技術:X光檢查可檢視頭骨和骨骼的異常;磁力共振成像掃描可揭示腦垂體或下丘腦異常

    基因測試:遺傳測試可用於計劃生育前,另外如醫生認為女童可能患有特納綜合症,亦可以進行特殊的實驗室檢查,從血細胞中提取的X染色體分析

    遺傳史:記錄祖父母、父母和兄弟姐妹身材,以助確定患者家中的平均身高範圍

    激素測試:評估影響兒童發育的生長激素或其他激素水平

    侏儒症的治療方法

    大多數侏儒症治療不會增加身高,治療目標是最大限度地發揮患者功能和獨立性:

    手術治療
    • 糾正骨骼生長方向
    • 穩定和矯正脊柱形狀
    • 增加脊椎骨開口的大小,以減輕對脊髓的壓力
    • 放置分流器以清除大腦周圍多餘的積水

    激素療法
    • 適用於因生長激素缺乏而患有侏儒症的人,注射合成激素治療可能會增加最終身高。在大多數情況下,兒童需要每天接受注射,直到達至最高成人身高;有些人可能需要終身治療
    • 特納綜合症女孩的治療還需要雌激素和相關激素治療,持續至達到平均停經年齡

    持續醫療監察

    • 定期檢查和持續護理以提高患者生活質素,例如解決耳部感染、椎管狹窄或睡眠呼吸暫停等問題

    肢體延長手術
    • 部分侏儒症患者選擇接受稱為延長肢體的手術,但因手術涉及一定風險,在港未算普遍

    侏儒症的預防方法

    侏儒症基本上無法預防,但孕婦可透過孕期間攝取足夠營養和定期產檢減少侏儒症嬰兒的出現。

    領康醫療建議

    侏儒症這種遺傳疾病是無法預防的,如子女不幸患上,家人應多點關懷,並視乎侏儒症的類型,進行手術或注射激素治療。

    閱讀更多

    New call-to-action

    參考資料

    1. Dwarfism - Diagnosis and treatment - Mayo clinic. (2018, August 17). Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dwarfism/diagnosis-treatment/drc-20371975

    2. Restricted growth (dwarfism) - NHS. (n.d.). Retrieved from https://www.nhs.uk/conditions/restricted-growth/

    3. 侏儒症- Healthceo 健康自理. (n.d.). Retrieved from https://www.healthceo.com/侏儒症

    請注意,我們網站所有的醫學文章已經過醫生的專業審查。文章旨在提供大眾資訊,並非醫學意見。這不可以取代與醫生進行的個人及醫學諮詢。