唐氏綜合症

唐氏綜合症是一種遺傳性疾病，9成以上都源於比一般人多了一條21號染色體，會導致學習障礙和某些身體特徵，部分人有其他健康問題如先天性心臟病，部分人經特別照顧可融入主流學校、過半獨立生活，但沒有治療方法。在新生嬰兒中，約700人就有一個會有唐氏綜合症，機會率會隨懷孕婦女年齡而增加，惟唐氏綜合症可經產前檢查驗出。

唐氏綜合症的風險因素

• 高齡產婦
  嬰兒患唐氏綜合症的風險隨產婦年齡增長而增加，因年齡較大的卵子染色體分裂不正確的風險更大。預產期在35歲的孕婦，每350位可能有一位會生下唐氏孩子；預產期40歲孕婦每100人則可能有一位
  
  
• 遺傳
  本身患有唐氏綜合症，不論男女都會將唐氏綜合症的基因遺傳給孩子

唐氏綜合症的種類

每個人一般每個細胞中有46條染色體，每條染色體包含各種遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等。當染色體出現問題，就有機會出現唐氏綜合症：

• 21三體症
  第21對染色體上多了一條染色體，即唐氏綜合症人士細胞中共有47條染色體，接近95%的唐氏綜合症人士屬於此類型
  
  
• 染色體移位
  細胞中多出的一條染色體，某部份依附在其他的染色體，特別容易出現在第14對或21對染色體上，5-6%的唐氏綜合症人士屬此類型
  
  
• 無色體
  非所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條，情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士屬此類

唐氏綜合症的症狀

• 臉扁平，尤其是鼻樑
• 眼睛呈杏仁狀向上傾斜
• 頸項短
• 手腳、耳朵小
• 舌頭容易從嘴裡伸出
• 眼睛虹膜上有小白點
• 手掌上有一條摺痕
• 拇指彎曲
• 肌肉張力差或關節鬆動
• 身高比兒童和成人矮
• 第1、2隻腳趾趾距較大
• 部份有痴肥傾向
• 輕度至中度的認知障礙、語言發展遲緩
• 記憶力受到影響

唐氏綜合症的診斷方法

第一階段根據孕週篩查測試：

早孕期篩查

• 懷孕少於14週，可在11至13週6日時進行超聲波檢查，量度胎兒週數及頸皮厚度
• 同日抽血驗妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）和絨毛膜促性腺激素（hCG）水平。早孕期篩查可測出約90% 唐氏綜合症胎兒
• 頸皮層厚度異常增厚亦可能與其他染色體異常和先天性出生缺陷有關
  
  

中孕期篩查

• 懷孕多於14週及少於20週，可在16至19週6日時進行抽血，檢驗甲胎蛋白（AFP），絨毛膜促性腺激素 （hCG），雌三醇（estriol）和抑制素-A（inhibin-A）的水平。中孕期篩查可檢測出約80%唐氏綜合症胎兒
  
  

無創性胎兒染色體篩查

• 若上述檢驗結果呈陽性，醫院職員會安排回院作產前諮詢作第二階段篩查或作診斷性測試。抽血檢測孕婦血漿游離 DNA。若報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導，作診斷性測試以確認結果
  
  

• 在超聲波引導下，將一支細針放入子宮腔內抽取胎盤絨毛組織或羊水作染色體檢測，抽取絨毛通常在妊娠11至14週內進行
• 羊膜穿刺則通常在妊娠16至20週內進行，孕婦於進行絨毛取樣或羊膜穿刺後流產機率會稍微增加0.8至1%

唐氏綜合症的治療方法

唐氏綜合症的預防方法

母親在懷孕前和懷孕期間都應做好產檢，如檢驗結果屬高風險，醫生會與孕婦和伴侶解釋遺傳性疾病的性質，以及對胎兒的影響和將來妊娠的風險。如在考慮後決定終止懷孕，可與醫生討論是否在24週前在香港進行人工流產。

領康醫療建議

現今科技發達，不少終身遺傳疾病，如唐氏綜合症，是可以透過準母親在懷孕前和懷孕期間做好產科檢查，而避免胎兒患上，甚至母親將來的健康風險。因此，準母親應該在懷孕前和懷孕期間尋求可靠的產科醫生跟進。

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參考資料

2. 唐氏綜合症產前篩查 - 家庭健康服務. (2019, December). Retrieved from https://www.fhs.gov.hk/tc_chi/health_info/woman/20039.html

3. Down syndrome - Symptoms and causes - Mayo clinic. (2018, March 8). Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977