唐氏綜合症是一種遺傳性疾病,9成以上都源於比一般人多了一條21號染色體,會導致學習障礙和某些身體特徵,部分人有其他健康問題如先天性心臟病,部分人經特別照顧可融入主流學校、過半獨立生活,但沒有治療方法。在新生嬰兒中,約700人就有一個會有唐氏綜合症,機會率會隨懷孕婦女年齡而增加,惟唐氏綜合症可經產前檢查驗出。
每個人一般每個細胞中有46條染色體,每條染色體包含各種遺傳基因,如長相、智力和皮膚顏色等。當染色體出現問題,就有機會出現唐氏綜合症:
第一階段根據孕週篩查測試:
早孕期篩查
中孕期篩查
無創性胎兒染色體篩查
母親在懷孕前和懷孕期間都應做好產檢,如檢驗結果屬高風險,醫生會與孕婦和伴侶解釋遺傳性疾病的性質,以及對胎兒的影響和將來妊娠的風險。如在考慮後決定終止懷孕,可與醫生討論是否在24週前在香港進行人工流產。
現今科技發達,不少終身遺傳疾病,如唐氏綜合症,是可以透過準母親在懷孕前和懷孕期間做好產科檢查,而避免胎兒患上,甚至母親將來的健康風險。因此,準母親應該在懷孕前和懷孕期間尋求可靠的產科醫生跟進。
2. 唐氏綜合症產前篩查 - 家庭健康服務. (2019, December). Retrieved from https://www.fhs.gov.hk/tc_chi/health_info/woman/20039.html
3. Down syndrome - Symptoms and causes - Mayo clinic. (2018, March 8). Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
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